🏷️ 工具321 > 疾病自查 > 神经节苷脂贮积症(GM1型)

神经节苷脂贮积症(GM1型)

疾病 神经节苷脂贮积症(GM1型)
症状 婴儿期开始出现肌肉松弛、进行性运动发育迟缓、无法坐稳、头部控制不佳、智力发育受损、视力下降、惊厥、肝脾肿大、吞咽困难、呼吸问题等。
因素 神经节苷脂贮积症(GM1型)是一种遗传性疾病,由于GBA1基因中的缺陷导致体内缺乏酶,从而无法分解神经节苷脂,最终导致神经系统和器官功能受损。
治疗 目前尚无治愈神经节苷脂贮积症(GM1型)的方法,但可以通过对症治疗来减轻症状。治疗方法包括支持性护理、物理治疗、营养支持、抗惊厥药物等。此外,基因治疗和酶替代疗法等新疗法也在研究中。
#以上信息仅供参考,请在医师自诊断之后,面对具体情况时另行必要的专业医生的详细咨询。

最新收录常见病

疾病名称 症状
无法控制的打嗝综合征 持续、频繁的打嗝声,甚至达到数小时甚至数天的程度,打嗝会导致不适和困扰,影响日常生活。
雏鸟症 运动协调能力下降,肌肉无力,声音嘶哑,呼吸困难,延迟性发育
涎腺炎 涎腺肿胀、腺体疼痛、口腔干燥、吞咽困难
锻炼症 肌肉疼痛、乏力、关节疼痛、疲劳、运动时心悸、呼吸困难
冰冻肩(Frozen Shoulder) 肩关节疼痛和僵硬,活动范围受限,常伴有夜间疼痛和肌肉疼痛。
幻肢综合症 患者感觉存在一或多个不存在的肢体,如手臂、腿部等,在感觉上存在真实的疼痛、麻木、刺痛等不适感。
微血管病变 视力模糊、感觉异常、手脚麻木、疲劳、尿频
悸动综合征 心悸、胸闷、呼吸困难、恶心、头晕等
暂时性记忆丧失综合症 突发性记忆丧失,无法回忆过去几小时或几天的事件,无法识别人物或地点,感到困惑和失落。
深度睡眠障碍症 无法入睡或维持睡眠,频繁醒来,睡眠质量下降,白天疲倦、注意力不集中、情绪不稳定。