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晚发性苯丙酮尿症

疾病 晚发性苯丙酮尿症
症状 智力障碍、运动障碍、抽搐、呼吸困难、恶臭汗液
因素 缺乏苯丙酮羟化酶,导致苯丙酮在体内积累,引发代谢紊乱
治疗 低苯丙氨酸饮食、酪氨酸补充、酪氨酸羟化酶替代治疗、维生素B6补充、草酰乙酸钠治疗、定期监测苯丙酮水平
#以上信息仅供参考,请在医师自诊断之后,面对具体情况时另行必要的专业医生的详细咨询。

最新收录常见病

疾病名称 症状
光波过敏症 皮肤瘙痒、红斑、水疱、疼痛、瘀斑等
X-综合征 肌肉无力、疲劳、心跳加快、呼吸困难、晕厥、手脚发麻、胃肠道症状(如腹泻、便秘)、记忆力减退等
综合征性过敏反应 头痛、疲劳、发热、皮疹、咳嗽、呼吸困难、恶心、呕吐、腹痛、腹泻等。
铁内吸收障碍性贫血 疲劳乏力,皮肤苍白,头晕,呼吸困难,心悸
紫癜型血友病 皮肤紫斑、血小板减少、出血、关节肿痛、鼻出血、牙龈出血、月经过多
异位心脏综合征 心脏位于胸腔外,可引起胸闷、胸痛、呼吸困难、心悸等症状。
综合性免疫缺陷症 反复感染,体重下降,面部和体部淋巴肿大,疲劳,发热
德尔文综合征 智力障碍,肌肉无力,面部畸形,呼吸困难
魔花综合症 患者皮肤逐渐形成花朵样的纹身,纹身会随时间推移不断扩张,并伴随着剧烈的瘙痒和疼痛。同时,患者还会出现体力急剧下降,食欲减退,精神状态不稳定,出现幻觉和失眠等心理症状。
孤独症 社交障碍、沉默不语、刻板行为、重复性动作、固执己见、情绪不稳定等。