晚发性苯丙酮尿症
疾病 | 晚发性苯丙酮尿症 |
症状 | 智力障碍、运动障碍、抽搐、呼吸困难、恶臭汗液 |
因素 | 缺乏苯丙酮羟化酶,导致苯丙酮在体内积累,引发代谢紊乱 |
治疗 | 低苯丙氨酸饮食、酪氨酸补充、酪氨酸羟化酶替代治疗、维生素B6补充、草酰乙酸钠治疗、定期监测苯丙酮水平 |
#以上信息仅供参考,请在医师自诊断之后,面对具体情况时另行必要的专业医生的详细咨询。
最新收录常见病
疾病名称 | 症状 |
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冻伤 | 受冻部位皮肤变红、肿胀、疼痛;严重时可能出现水泡、坏死皮肤。 |
暗疮 | 面部和身体出现红肿、疼痛的痤疮痘痘,可能会有炎症和脓包形成。 |
水肿性喉头炎 | 喉咙肿胀疼痛,声音嘶哑,呼吸困难,吞咽困难 |
午睡综合症 | 患者在白天无法控制地感到极度疲倦,渴望进行长时间的午睡,当无法午睡时会出现焦虑和烦躁情绪。 |
潜在性肾功能不全 | 疲劳,水肿,尿量减少,腰痛,食欲不振 |
晨读综合征 | 早上起床困难,整日感到疲倦,注意力不集中,头晕乏力。 |
青少年情绪失调症 | 情绪波动,易怒,焦虑,抑郁,社交障碍,学习困难,失眠等。 |
暗疮性宿疾 | 面部出现丘疹、粉刺、脓包,可能伴有红肿、疼痛、瘙痒感。严重病例还可能出现疤痕和色素沉着。 |
反复性鼻窦炎 | 反复出现鼻塞、鼻涕、面部压力感、头痛、嗅觉减退、咳嗽、咽痛等症状。患者可能会感觉持续性疲劳,影响日常生活质量。 |
光感应性皮肤炎 | 皮肤出现红斑、水疱、瘙痒等症状,可伴随疼痛感和灼热感。在阳光暴露后,症状会加重。 |
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