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尼曼-匹兹综合征

疾病 尼曼-匹兹综合征
症状 肝脾肿大,神经系统障碍(如智力低下、肌张力异常等),骨骼畸形,皮肤黄色斑块等。
因素 该疾病由于酸脂酶缺乏引起,导致脂质代谢异常,积累大量酸脂质(如脑苷脂、胆固醇等)。
治疗 目前尚无特效治疗方法,治疗主要是针对症状进行支持性治疗,如肝脾切除、骨骼手术矫正、物理治疗等。辅助治疗包括酶替代疗法、基因治疗等。
#以上信息仅供参考,请在医师自诊断之后,面对具体情况时另行必要的专业医生的详细咨询。

最新收录常见病

疾病名称 症状
海藻糖病 食欲不振、持续性口渴、体重下降、腹泻、腹痛、恶心、呕吐、乏力、头痛、视力模糊、尿频、尿量增加、腹胀、肝脾肿大、心动过速、心悸等。
剧烈声音恐惧症 对剧烈声音产生极度的恐惧和焦虑,如爆炸声、机器噪音、急促的脚步声等,可能出现心悸、大汗淋漓、呼吸急促等自主神经症状。
闪电便综合征 突然发生的频繁腹泻,伴有剧烈腹痛,排便带有特殊的闪光效应,粪便呈透明状。
曲线弯曲症 脊柱曲线异常,身体偏斜,肩膀和骨盆不平衡,背部肌肉不对称,行走困难,呼吸困难。
疲劳综合征 持续感到极度疲劳,精力不足,身体乏力,失眠,记忆力减退,头痛,肌肉疼痛,喉咙痛,淋巴结肿大等。
赫谢尔巴赫综合征 手末节萎缩、麻木和疼痛,手肌阵挛和肌肉强度减退,步态异常,共济失调,语言障碍等。
噪音暴露症 听力损失、耳鸣、头痛、疲劳、注意力不集中
综合性多发性自身免疫病(MISAD) 疲劳、发热、关节疼痛和肿胀、皮肤疹、肌肉无力、呼吸困难、消化系统症状
发作性夜间呼吸暂停症(Sleep Apnea) 夜间频繁醒来、打鼾、瞬间窒息感、嗜睡、头痛、记忆力下降等
悬雍垂症 悬雍垂下垂、鼻塞、喉咙痛、声音嘶哑