尼曼-匹兹综合征
疾病 | 尼曼-匹兹综合征 |
症状 | 肝脾肿大,神经系统障碍(如智力低下、肌张力异常等),骨骼畸形,皮肤黄色斑块等。 |
因素 | 该疾病由于酸脂酶缺乏引起,导致脂质代谢异常,积累大量酸脂质(如脑苷脂、胆固醇等)。 |
治疗 | 目前尚无特效治疗方法,治疗主要是针对症状进行支持性治疗,如肝脾切除、骨骼手术矫正、物理治疗等。辅助治疗包括酶替代疗法、基因治疗等。 |
#以上信息仅供参考,请在医师自诊断之后,面对具体情况时另行必要的专业医生的详细咨询。
最新收录常见病
疾病名称 | 症状 |
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海藻糖病 | 食欲不振、持续性口渴、体重下降、腹泻、腹痛、恶心、呕吐、乏力、头痛、视力模糊、尿频、尿量增加、腹胀、肝脾肿大、心动过速、心悸等。 |
剧烈声音恐惧症 | 对剧烈声音产生极度的恐惧和焦虑,如爆炸声、机器噪音、急促的脚步声等,可能出现心悸、大汗淋漓、呼吸急促等自主神经症状。 |
闪电便综合征 | 突然发生的频繁腹泻,伴有剧烈腹痛,排便带有特殊的闪光效应,粪便呈透明状。 |
曲线弯曲症 | 脊柱曲线异常,身体偏斜,肩膀和骨盆不平衡,背部肌肉不对称,行走困难,呼吸困难。 |
疲劳综合征 | 持续感到极度疲劳,精力不足,身体乏力,失眠,记忆力减退,头痛,肌肉疼痛,喉咙痛,淋巴结肿大等。 |
赫谢尔巴赫综合征 | 手末节萎缩、麻木和疼痛,手肌阵挛和肌肉强度减退,步态异常,共济失调,语言障碍等。 |
噪音暴露症 | 听力损失、耳鸣、头痛、疲劳、注意力不集中 |
综合性多发性自身免疫病(MISAD) | 疲劳、发热、关节疼痛和肿胀、皮肤疹、肌肉无力、呼吸困难、消化系统症状 |
发作性夜间呼吸暂停症(Sleep Apnea) | 夜间频繁醒来、打鼾、瞬间窒息感、嗜睡、头痛、记忆力下降等 |
悬雍垂症 | 悬雍垂下垂、鼻塞、喉咙痛、声音嘶哑 |
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