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尼曼-匹克病(Niemann-Pick disease)

疾病 尼曼-匹克病(Niemann-Pick disease)
症状 肝脾肿大,神经系统受损(如智力障碍、运动障碍、智能退化等),呼吸困难,肌肉无力,眼睛异常(如斜视、巩膜黄瘤等),肝功能异常等。
因素 尼曼-匹克病是一种遗传性疾病,由于缺乏或缺少酸酯酶(酶的一种),导致脂质代谢异常,进而导致脂质在体内大量积聚,造成器官功能障碍。
治疗 目前尚无根治方法,主要采取对症治疗来缓解症状。其中包括酶替代疗法(提供缺乏的酶),药物治疗(如痛风药物阿布卡泽韦、肌肉注射经皮内蘊有托泊糖酐酶的启搏者等),运动康复治疗以改善肌肉无力,以及对呼吸和营养支持等综合治疗措施。同时,心理支持和遗传咨询也十分重要。
#以上信息仅供参考,请在医师自诊断之后,面对具体情况时另行必要的专业医生的详细咨询。

最新收录常见病

疾病名称 症状
继发性肾小管酸中毒 常见症状包括尿液酸性增加,尿液中钾离子浓度增加,血液中酸碱平衡紊乱引起的呼吸困难、疲劳、心律不齐等症状。
微小肺结节病 多数患者无明显症状,有些患者可能出现咳嗽、胸闷、乏力等非特异性症状。
梭形红细胞贫血 疲劳、心悸、头晕、苍白的皮肤、黄疸、肝脾肿大、骨骼畸形等。
永久性婴儿症候群 身高严重延迟、智力发育迟缓、语言能力受损、面容特征异常、肌肉松弛、骨骼畸形等。
磁感应幻想症 患者对于磁场的感应能力异常增强,会出现以下症状:频繁感觉到磁场变化、假象地觉察到磁场的方向、听到类似电流声的幻听、感受到磁场的震动等。
水肿型急性喉炎 喉部肿胀、喉咙疼痛、吞咽困难、声音嘶哑、呼吸困难
夜间综合征 患者在晚上感到过度疲劳和昏昏欲睡,但在白天却难以入睡,导致睡眠障碍和昼夜颠倒。其他症状可能包括注意力不集中、头痛和消化不良等。
暗淡症 视力逐渐变得模糊和暗淡,眼睛易疲劳,眼睛干涩,眼球发痒
多发性硬化症(Multiple Sclerosis) 视力模糊、肢体无力或麻木、平衡和协调困难、肌肉痉挛、疲劳、记忆和思维障碍、情绪波动等。
赫谟斯症候群 听觉幻听,视觉幻觉,疑觉,行为异常