尼曼-匹克病(Niemann-Pick disease)
| 疾病 | 尼曼-匹克病(Niemann-Pick disease) |
| 症状 | 肝脾肿大,神经系统受损(如智力障碍、运动障碍、智能退化等),呼吸困难,肌肉无力,眼睛异常(如斜视、巩膜黄瘤等),肝功能异常等。 |
| 因素 | 尼曼-匹克病是一种遗传性疾病,由于缺乏或缺少酸酯酶(酶的一种),导致脂质代谢异常,进而导致脂质在体内大量积聚,造成器官功能障碍。 |
| 治疗 | 目前尚无根治方法,主要采取对症治疗来缓解症状。其中包括酶替代疗法(提供缺乏的酶),药物治疗(如痛风药物阿布卡泽韦、肌肉注射经皮内蘊有托泊糖酐酶的启搏者等),运动康复治疗以改善肌肉无力,以及对呼吸和营养支持等综合治疗措施。同时,心理支持和遗传咨询也十分重要。 |
#以上信息仅供参考,请在医师自诊断之后,面对具体情况时另行必要的专业医生的详细咨询。
最新收录常见病
| 疾病名称 | 症状 |
|---|---|
| 钻石皮肤病 (Diamond Skin Disease) | 皮肤上出现钻石般的结晶,严重情况下可能出现剧烈疼痛和瘙痒感,皮肤质地变硬、僵硬,关节活动受限。 |
| 幻觉性嗜睡症 | 突发性的强烈睡意,持续数周或数月,出现幻觉和错觉,影响认知能力和行为表现。 |
| 周期性血尿症 | 患者会周期性地出现血尿,伴有腰痛、尿频、尿急等症状。 |
| 闪光性眩晕症 | 突然发生的剧烈头晕,伴随着眼前闪光或闪烁的亮光感觉,可能伴有恶心、呕吐和耳鸣等症状。 |
| 晒伤过敏症 | 皮肤红肿、疼痛、灼热感、起水泡、瘙痒等 |
| 微弱症 | 疲劳乏力、头晕、心悸、气短、容易出汗、体重下降、食欲不振 |
| 潜在脑功能失调综合征 | 记忆力下降、注意力不集中、思维迟缓、抑郁、焦虑等。 |
| 微养病 | 体力持续下降,免疫力下降,易发生感染,消化系统功能紊乱,食欲降低。 |
| 患者呕吐病 | 剧烈呕吐、恶心、腹痛、腹泻、脱水、体重减轻 |
| 暗示性痛经 | 经期疼痛、腹胀、腰酸、恶心、头痛、情绪波动等 |
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