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磷酸酰基缺失综合征

疾病 磷酸酰基缺失综合征
症状 肌肉无力、运动障碍、呼吸困难、心脏病变、智力发育迟缓等
因素 遗传突变导致体内缺少磷酸酰基,进而影响细胞内的能量代谢
治疗 目前没有特效药物治疗,主要采取对症治疗,如物理康复、药物管理症状、心脏支持治疗等。同时,辅助治疗措施如营养支持、心理支持也是重要的。病人需要长期跟踪治疗和定期检查。
#以上信息仅供参考,请在医师自诊断之后,面对具体情况时另行必要的专业医生的详细咨询。

最新收录常见病

疾病名称 症状
光敏反应性皮炎 皮肤发红、瘙痒、水肿;皮肤暴露于阳光后出现症状加重;可能伴有头痛、恶心、乏力等非特异性症状。
虚弱型自身免疫疾病 疲劳,体力下降,易感染,关节疼痛,肌肉无力
核酸释放综合征 剧烈皮疹,高热,呼吸困难,肌肉疼痛,肝功能异常
亚洲疲劳综合征 持续疲劳、体力衰竭、睡眠障碍、注意力不集中、头痛、肌肉疼痛、消化不良等。
反复性痛风性关节炎 关节红、肿、热、疼痛,尤其是足部的关节痛最为明显。
鳞屑病 皮肤出现红斑和银白色鳞屑,瘙痒,皮肤干燥,关节疼痛和肿胀
锡杨病 肌肉无力,关节疼痛,语言困难,智力退化
微生物性气管支气管炎 咳嗽、喉咙痛、发热、咳痰、呼吸困难、胸痛、全身不适等。
超导性高血压综合征 持续高血压,头痛,心悸,出汗异常,易怒,焦虑,失眠等。
卬眼症 眼球明显上翘,无法自行调节,视力模糊,双目距离缩短,容易出现眼部疲劳感。