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磷酸酰基缺失综合征

疾病 磷酸酰基缺失综合征
症状 肌肉无力、运动障碍、呼吸困难、心脏病变、智力发育迟缓等
因素 遗传突变导致体内缺少磷酸酰基,进而影响细胞内的能量代谢
治疗 目前没有特效药物治疗,主要采取对症治疗,如物理康复、药物管理症状、心脏支持治疗等。同时,辅助治疗措施如营养支持、心理支持也是重要的。病人需要长期跟踪治疗和定期检查。
#以上信息仅供参考,请在医师自诊断之后,面对具体情况时另行必要的专业医生的详细咨询。

最新收录常见病

疾病名称 症状
星际病 呼吸困难,全身疲乏无力,肌肉萎缩,心脏功能衰竭
德杰林综合征 肢体肥大、头部和面部畸形、过度出汗、皮肤增厚、关节疼痛、心脏问题、呼吸困难、疲劳、高血压等。
幻想综合症 患者表现出强烈而持久的幻觉和妄想,常常无法分辨现实与幻想,可能出现情绪不稳定、社交障碍等。
炎症性脑病 头痛、发热、意识障碍、肌肉僵硬、抽搐、记忆力减退、视力减退
颞颌关节紊乱综合征 下颌关节疼痛、咬合不准、下颌关节卡住、咀嚼困难、面部肌肉紧张、耳廓疼痛、颞颌关节发出咯咯声。
微风感冒 流鼻涕、轻微咳嗽、畏寒、乏力、头痛
临床抑郁症 持续沮丧或情绪低落,失去兴趣和乐趣,精力减退,睡眠障碍(失眠或睡眠过多),食欲改变,思维和注意力困难,自卑、无助感等。
地中海贫血 贫血、疲劳、黄疸、脾脏肿大、骨骼畸形、肝功能异常、肾功能异常
晨起性呼吸困难综合征 晨起时出现呼吸困难,需要坐起或用额外的枕头才能缓解,通常与体位相关,患者在平躺位时呼吸更为困难,但在坐位或半坐位时症状改善。其他可能出现的症状包括心悸、咳嗽、胸闷等。
心动过速 心跳加快,脉搏过快,胸闷,气短,头晕,乏力,出汗多