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尼曼-匹克病(Niemann-Pick病)

疾病 尼曼-匹克病(Niemann-Pick病)
症状 肝脏与脾脏肿大,神经系统受损(智力障碍、肌张力异常、肌阵挛、共济失调、眼球运动异常等),呼吸困难,吞咽困难,骨骼异常(骨折易发、畸形等)。
因素 由一种或多种酶缺乏引起的遗传代谢疾病,主要是由于酶体内脂质代谢障碍导致的脂质积聚。
治疗 目前尚无根治方法,主要采用对症治疗和支持性疗法。包括酶替代疗法、基因治疗、药物疗法(如氨水苷酸合成酶抑制剂)和康复治疗等。同时,对病情严重的患者可能需进行骨髓移植。由于尼曼-匹克病是一种稀有疾病,综合治疗需要个体化,并由专业的医疗团队进行全面评估和管理。
#以上信息仅供参考,请在医师自诊断之后,面对具体情况时另行必要的专业医生的详细咨询。

最新收录常见病

疾病名称 症状
急性淋巴细胞白血病 (Acute Lymphoblastic Leukemia, ALL) 贫血、乏力、易出血、骨痛、发热、淋巴结肿大、腹痛、脾肿大
夜间发作型嗜睡症 患者在夜间经常出现过度嗜睡的症状,导致白天无法正常保持清醒状态,甚至在日间短时间内会出现多次不可抗拒的睡眠发作。其他常见症状包括精力不集中、注意力难以维持、记忆力下降以及引起社交、学习和职业问题等。
猫猫病 咳嗽、打喷嚏、流鼻涕、发热、乏力、食欲不振、呕吐、腹泻。
冰冻肩臂症 肩关节疼痛、僵硬、运动受限,可能伴有上臂疼痛和手部疼痛。
德雷特氏综合症 慢性疲劳,肌肉无力,头痛,心悸,失眠,免疫功能下降
同步性脑叶抽搐综合征 突发性的肢体抽搐,患者意识清晰,没有癫痫持续状态,通常为短暂的抽搐发作,可伴随眼球转动或注视性手指运动等。
空气污染病 咳嗽、呼吸困难、气促、喉咙痛、头痛、恶心、眼痛、皮肤瘙痒等。
德尔夫特症 肌肉无力,关节活动受限,呼吸困难,心脏功能减退
暗恋综合症 持续的思念特定对象,强烈的情感渴望,焦虑和痛苦感,日常生活受到负面影响,无法控制自己对对象的关注和想法
智力退化综合症 记忆力减退,思维困难,注意力不集中,语言障碍,判断力减退,行为异常。