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尼曼-匹克病(Niemann-Pick病)

疾病 尼曼-匹克病(Niemann-Pick病)
症状 肝脏与脾脏肿大,神经系统受损(智力障碍、肌张力异常、肌阵挛、共济失调、眼球运动异常等),呼吸困难,吞咽困难,骨骼异常(骨折易发、畸形等)。
因素 由一种或多种酶缺乏引起的遗传代谢疾病,主要是由于酶体内脂质代谢障碍导致的脂质积聚。
治疗 目前尚无根治方法,主要采用对症治疗和支持性疗法。包括酶替代疗法、基因治疗、药物疗法(如氨水苷酸合成酶抑制剂)和康复治疗等。同时,对病情严重的患者可能需进行骨髓移植。由于尼曼-匹克病是一种稀有疾病,综合治疗需要个体化,并由专业的医疗团队进行全面评估和管理。
#以上信息仅供参考,请在医师自诊断之后,面对具体情况时另行必要的专业医生的详细咨询。

最新收录常见病

疾病名称 症状
铁污染病 疲劳、头晕、皮肤苍白、心悸、肌肉无力
青铜症 皮肤色素沉着,尤其在太阳暴露处,出现青铜色或棕色斑块;皮肤干燥,容易起皮和粗糙;关节肿痛,活动受限;智力发育迟缓。
综合性血管病 血压升高、头痛、胸痛、疲劳、心悸、呼吸急促、晕厥等
微笑过度综合征 患者的面部肌肉会无法自主地持续收缩,导致持久而不适当的微笑表情。常伴有眼部肌肉的抽动和眼睛不自主眨动。
血栓性闭塞性脉管炎 间断性跛行、下肢疼痛、肌肉无力、皮肤溃疡、冷感
异位甲状腺组织症 颈部肿块或肿胀,呼吸困难,声音嘶哑,吞咽困难,甲状腺功能异常
夜间睡眠相关抽动障碍 夜间睡眠中出现周期性的不自主的肢体运动,通常表现为腿部的抽动或摇动,这可能会导致睡眠质量下降,出现疲劳、白天嗜睡等问题。
环境敏感性肺炎 咳嗽,呼吸困难,胸部紧迫感,发热,乏力,全身不适,咳痰(可能带有黏液或血液),头痛,食欲减退等。
细胞膜疾病 慢性疲劳,肌肉无力,呼吸困难,贫血,心律失常,智力发育迟缓。
重性抑郁障碍 持续的忧郁情绪、失去兴趣和乐趣、精力不足、睡眠和食欲改变、注意力和决策能力下降、自卑感、焦虑、自杀念头等。