尼曼-匹克病(Niemann-Pick病)
疾病 | 尼曼-匹克病(Niemann-Pick病) |
症状 | 肝脏与脾脏肿大,神经系统受损(智力障碍、肌张力异常、肌阵挛、共济失调、眼球运动异常等),呼吸困难,吞咽困难,骨骼异常(骨折易发、畸形等)。 |
因素 | 由一种或多种酶缺乏引起的遗传代谢疾病,主要是由于酶体内脂质代谢障碍导致的脂质积聚。 |
治疗 | 目前尚无根治方法,主要采用对症治疗和支持性疗法。包括酶替代疗法、基因治疗、药物疗法(如氨水苷酸合成酶抑制剂)和康复治疗等。同时,对病情严重的患者可能需进行骨髓移植。由于尼曼-匹克病是一种稀有疾病,综合治疗需要个体化,并由专业的医疗团队进行全面评估和管理。 |
#以上信息仅供参考,请在医师自诊断之后,面对具体情况时另行必要的专业医生的详细咨询。
最新收录常见病
疾病名称 | 症状 |
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铁污染病 | 疲劳、头晕、皮肤苍白、心悸、肌肉无力 |
青铜症 | 皮肤色素沉着,尤其在太阳暴露处,出现青铜色或棕色斑块;皮肤干燥,容易起皮和粗糙;关节肿痛,活动受限;智力发育迟缓。 |
综合性血管病 | 血压升高、头痛、胸痛、疲劳、心悸、呼吸急促、晕厥等 |
微笑过度综合征 | 患者的面部肌肉会无法自主地持续收缩,导致持久而不适当的微笑表情。常伴有眼部肌肉的抽动和眼睛不自主眨动。 |
血栓性闭塞性脉管炎 | 间断性跛行、下肢疼痛、肌肉无力、皮肤溃疡、冷感 |
异位甲状腺组织症 | 颈部肿块或肿胀,呼吸困难,声音嘶哑,吞咽困难,甲状腺功能异常 |
夜间睡眠相关抽动障碍 | 夜间睡眠中出现周期性的不自主的肢体运动,通常表现为腿部的抽动或摇动,这可能会导致睡眠质量下降,出现疲劳、白天嗜睡等问题。 |
环境敏感性肺炎 | 咳嗽,呼吸困难,胸部紧迫感,发热,乏力,全身不适,咳痰(可能带有黏液或血液),头痛,食欲减退等。 |
细胞膜疾病 | 慢性疲劳,肌肉无力,呼吸困难,贫血,心律失常,智力发育迟缓。 |
重性抑郁障碍 | 持续的忧郁情绪、失去兴趣和乐趣、精力不足、睡眠和食欲改变、注意力和决策能力下降、自卑感、焦虑、自杀念头等。 |
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