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细胞质漏斗病

疾病 细胞质漏斗病
症状 疲劳、肌肉无力、晕厥、心律不齐、呼吸困难、血尿、贫血
因素 发生于细胞质漏斗的基因突变,导致蛋白质无法正确运输和分泌,最常见的突变是维生素D结合蛋白基因的突变。
治疗 目前没有特效治疗方法,以缓解症状为主,包括补充维生素D和钙剂,康复训练,心脏或肾功能不全时需要适当药物治疗。
#以上信息仅供参考,请在医师自诊断之后,面对具体情况时另行必要的专业医生的详细咨询。

最新收录常见病

疾病名称 症状
永久性听觉损失综合征 持续性耳鸣,听力下降,听力困难,平衡问题
夜间脱酸综合征 患者在晚上睡觉时呈现大量排酸,导致频繁的尿频和尿急,伴有腹痛和腹泻。患者可能还会感到疲劳和失眠。
裂隙型脑疝 头痛,恶心和呕吐,意识障碍,瞳孔异常,肌肉强直和抽搐,呼吸异常。
轻度视觉失明综合征 视力模糊、视野缩小、夜间视觉障碍、眼睛疼痛、眼球红血丝
时空错乱综合征 (Temporal-Spatial Disorientation Syndrome) 时间感混乱,空间定位困难,记忆错位,身体不适,晕眩。
德鲁西症 肌肉僵硬、肌肉痉挛、失眠、抑郁、智力障碍
横纹肌溶解症 肌肉无力、肌肉疼痛、尿液深色、血尿、腹痛、呼吸困难、恶心、呕吐等
微恐怖症 持续感受到微弱恐怖或不安情绪,如焦虑、紧张或心跳加速,没有具体的威胁或明显原因。
寒冷性蕁麻疹 患者在寒冷环境下或接触冷物质时,出现皮肤瘙痒、红斑、水肿等症状,可能伴随发热、关节痛等。
音乐症候群 听觉幻觉、音乐干扰思维、情绪波动、失眠等