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卡瓦利病

疾病 卡瓦利病
症状 智力发育迟缓,肢体僵硬,衰弱乏力,语言障碍
因素 卡瓦利病是由基因突变引起的遗传性疾病,主要是由ATP7B基因突变导致铜的代谢异常,进而导致体内铜积累,损害肝脏和中枢神经系统。
治疗 卡瓦利病可以通过铜螯合剂(如戴操汀)进行治疗,以减少体内铜的积累。此外,也可以通过饮食控制,限制摄入富含铜元素的食物,来缓解疾病的进展。早期诊断和治疗可能有助于改善症状和预防并发症的发生。
#以上信息仅供参考,请在医师自诊断之后,面对具体情况时另行必要的专业医生的详细咨询。

最新收录常见病

疾病名称 症状
蝶骨骨折症 颅面部肿胀,头痛,面部疼痛,流鼻血
潜在性人格障碍 情绪不稳定,自我认同问题,关系困难,恐惧和焦虑,自我伤害倾向
微舞蹈症 不自主的微小肌肉抖动,特别在手指、脸部、舌头和头部,可能会引起轻微的不协调运动。
金缸症 肌肉萎缩、运动不协调、肌无力、智力退化、言语困难
翼状胸(Pectus carinatum) 胸骨突出向外凸起,形成鸟胸状,有时伴有呼吸困难、心悸等。
夜间腹痛综合症 患者在夜间出现间歇性腹痛,通常在午夜至凌晨之间开始,持续数小时,疼痛性质可以是阵发性或持续性的,有时伴有恶心、呕吐、食欲不振等消化系统症状。在疼痛缓解后,患者通常能够恢复正常。
细胞质大量积聚症 体重迅速增加,疲劳,肌肉无力,呼吸困难
熊猫眼症 眼睛呈现黑白双色斑点,类似熊猫眼的外观,视力模糊,眼部疲劳,眼球发红等。
荧光症 皮肤发出荧光,尤其在黑暗环境下更明显;眼睛发出荧光;身体散发特殊气味;长时间接触光线会引起眼疼痛和视力模糊。
永久性听觉损失综合征 持续性耳鸣,听力下降,听力困难,平衡问题