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德尔布吕克症

疾病 德尔布吕克症
症状 肌肉僵硬和无力,尤其是颈部和四肢,呼吸困难,咽喉肌肉痉挛,面部表情僵硬,言语困难,吞咽困难,手指和脚趾的肢体震颤。
因素 德尔布吕克症是一种遗传疾病,由于基因突变导致神经肌肉的通信异常,进而引起肌肉的僵硬和无力。最常见的突变情况是位于DYT1基因上的TOR1A基因突变。
治疗 德尔布吕克症目前无法治愈,但可以通过药物治疗来减轻症状。抗胆碱能药物,如三环类抗抑郁药物(氟西汀、克林霉素)或抗帕金森病药物(左旋多巴、右旋多巴)常用于缓解症状。有时候手术治疗,如深部脑刺激术,可以被用来纠正神经肌肉通信的问题。康复治疗,如物理治疗和言语疗法,也可以帮助提高患者的生活质量。
#以上信息仅供参考,请在医师自诊断之后,面对具体情况时另行必要的专业医生的详细咨询。

最新收录常见病

疾病名称 症状
潜在细胞恶性肿瘤 肿块或肿瘤体积扩大、体重减轻、疲劳、恶心、呕吐、骨折、骨疼痛、贫血、压迫神经导致疼痛或运动障碍等。
脑电波失调综合征 频繁的头痛,晕眩,记忆力下降,失眠,焦虑,抑郁
细胞质传递异常综合症 肌肉无力、疲劳、感觉异常(麻木、刺痛)、反射异常、步态不稳、认知障碍
神经根性腰椎间盘突出症 腰背部疼痛,可能放射至臀部和下肢,腿部麻木或刺痛感,腰部活动时疼痛加剧,行走或站立时间过长后疼痛加重,可能伴随腿部肌肉无力。
磷酸盐代谢紊乱症 骨骼畸形、骨质疏松、肌无力、疲劳、牙齿松动、病理性骨折、肾结石、尿钙增高等。
潜在痛觉过敏综合征 患者出现异常的疼痛感觉,例如轻微的刺激会引发强烈的疼痛反应;皮肤敏感,触碰或者穿戴衣物都会引起疼痛;疼痛可能会在身体不同部位出现,而且程度和位置会时常变化。
荧光综合症 皮肤发出明亮的绿色荧光、疲劳、头痛、恶心
幻觉性药物中毒 幻觉、错觉、混乱、焦虑、恐慌、幻视、幻听、思维混乱、心跳加快、出汗、恶心、呕吐、胃部不适等。
海洋症 头晕,恶心,呕吐,皮肤潮红,心慌气短
潮湿性脚气病 局部皮肤湿润,瘙痒,红肿,脱屑,有时伴有疼痛和刺痛感,还可能出现糜烂、溃疡和感染。