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德尔布吕克症

疾病 德尔布吕克症
症状 肌肉僵硬和无力,尤其是颈部和四肢,呼吸困难,咽喉肌肉痉挛,面部表情僵硬,言语困难,吞咽困难,手指和脚趾的肢体震颤。
因素 德尔布吕克症是一种遗传疾病,由于基因突变导致神经肌肉的通信异常,进而引起肌肉的僵硬和无力。最常见的突变情况是位于DYT1基因上的TOR1A基因突变。
治疗 德尔布吕克症目前无法治愈,但可以通过药物治疗来减轻症状。抗胆碱能药物,如三环类抗抑郁药物(氟西汀、克林霉素)或抗帕金森病药物(左旋多巴、右旋多巴)常用于缓解症状。有时候手术治疗,如深部脑刺激术,可以被用来纠正神经肌肉通信的问题。康复治疗,如物理治疗和言语疗法,也可以帮助提高患者的生活质量。
#以上信息仅供参考,请在医师自诊断之后,面对具体情况时另行必要的专业医生的详细咨询。

最新收录常见病

疾病名称 症状
德诺姆症(Denonvilliers Syndrome) 尿频、尿痛、尿急、膀胱痉挛、性功能障碍、腹痛、腰背痛、疲劳、体重减轻、食欲不振
破碎症 骨骼脆弱,易骨折,身高矮小,畸形生长,关节活动受限,听力下降
智力退化综合征 记忆力减退,认知能力下降,思维迟缓,语言能力受损,失去日常生活自理能力。
脑疟疾 高热、头痛、呕吐、抽搐、意识障碍、肌肉僵直
神经性食欲不振症 食欲不振,体重下降,厌食,恶心,消化不良
海绵状脑膜瘤 头痛、恶心、呕吐、视力模糊、步态不稳、肌力减退、癫痫发作等。
瞳孔缩小症 瞳孔收缩,视力模糊,眼睑下垂,近视
蓝气病 皮肤呈现发绀的颜色,呼吸急促,肢体无力,咯血,心悸等。
锋芒病 肌肉疲劳、无力感、智力下降、焦虑、失眠、注意力不集中、身体抖动等
魔法性疯狂症 患者出现幻觉、妄想、情绪波动等精神异常表现,可能出现对现实世界失去感知的情况。患者可能会产生奇怪的行为,无法理解常规社交规范,也可能陷入情绪崩溃或极度兴奋状态。