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德尔夫特综合征

疾病 德尔夫特综合征
症状 肢体畸形,智力发育迟缓,面容异常,语言障碍,运动障碍
因素 德尔夫特综合征是一种常染色体显性遗传疾病,由于DYRK1A基因的突变导致。这一基因突变会影响脑发育和功能。
治疗 目前针对德尔夫特综合征的特定治疗方法尚未发现,目前治疗主要是针对症状进行对症治疗,例如,康复训练、特殊教育、语言治疗等。同时,关注患者的心理健康,提供心理支持也是重要的。
#以上信息仅供参考,请在医师自诊断之后,面对具体情况时另行必要的专业医生的详细咨询。

最新收录常见病

疾病名称 症状
金疮病 皮肤出现大面积发红、水泡、破溃,伴有剧痛和瘙痒感;病变区域可出现脓性分泌物;患者体温升高,全身乏力。
绝对音减少症 患者无法准确识别和产生音高,听觉上的认知能力受损,导致音乐感知和语言理解能力下降。
跳跃性感染病 患者会突然出现剧烈的肌肉痉挛,导致身体不受控制地跳跃,类似于癫痫发作。在发作期间,患者可能无法停止跳跃,出现呼吸困难、心率加快、出汗等症状。发作结束后,患者可能感到疲劳和肌肉酸痛。
虚弱恶化综合征 持续感到疲倦和无力,肌肉萎缩,体重下降,免疫力下降,常见呼吸道感染和消化系统问题。
神经性厌食症 (Anorexia Nervosa) 极度限制食物摄入,对体重和体型有过分关注,害怕体重增加,拒绝维持正常体重,可能出现过度运动,对食物有强烈的恐惧感,可能出现体重下降、虚弱、头晕、月经紊乱等症状。
闪光皮肤综合征 皮肤呈现明亮的闪光,类似金属光泽;皮肤干燥,容易发红和发痒;疼痛和刺痛感;皮肤脱屑和剥落;可能伴随关节疼痛和肌肉酸痛。
微生物感染 发热,咳嗽,喉咙痛,疲劳,肌肉疼痛,流鼻涕,头痛,呕吐,腹泻等。
泽洪症 皮肤发红、鳞屑脱落、瘙痒感、发热、关节肿痛、疲劳、食欲减退
闪光眼症 突然出现强烈的光感,眼睛发红、疼痛和痒感,视力模糊,眼睛疲劳。
魅力缺失综合征 社交紧张,情绪低落,自卑感,缺乏自信,难以吸引他人注意