🏷️ 工具321 > 疾病自查 > 明尼希朗综合征

明尼希朗综合征

疾病 明尼希朗综合征
症状 智力发育迟缓,面部畸形,心脏缺陷,手指畸形
因素 明尼希朗综合征是由基因突变引起的遗传性疾病。突变主要发生在NSD1基因上,导致基因的功能异常。
治疗 目前尚无特效治疗方法。治疗主要是通过康复训练来改善智力发育迟缓和运动功能障碍。根据患者的具体情况,可能还需要进行心脏手术来纠正相关的心脏缺陷。早期诊断和干预对于改善患者的生活质量非常重要。
#以上信息仅供参考,请在医师自诊断之后,面对具体情况时另行必要的专业医生的详细咨询。

最新收录常见病

疾病名称 症状
镰状细胞贫血 疲劳、黄疸、贫血、肿胀的手脚、胸痛、肺病、脑缺血、慢性溶血性贫血等
暴发性痒疹病 剧烈瘙痒、红斑、水疱、发热、乏力
德尔卡综合征 极度疲劳、肌肉无力、心悸、不安、手颤、体重下降、失眠、多汗、恶心、体温升高
细胞增生症候群 疲劳、体重增加、皮肤干燥、心率不规律、异常骨骼生长
急性呼吸道感染综合症 咳嗽、喉咙痛、鼻塞、流鼻涕、发烧、头痛、全身乏力、嗓子干燥、呼吸困难
暂时性全身瘒色症 皮肤、眼睛和黏膜发生弥漫性紫色变色,伴有全身瘒色、乏力、头痛、恶心、呕吐、视力模糊等症状。
细胞贝壳症 肌肉无力,呼吸困难,心律不齐,皮肤苍白
休克性肺炎 高热、持续性咳嗽、呼吸急促、胸痛、乏力、意识模糊、低血压、心率快速
幻觉性思维失序症 幻觉,思维混乱,情绪不稳定,行为异常
海洋性发作性维生素B12缺乏症 可表现为贫血、神经系统症状(如感觉异常、运动障碍、神经性疼痛)、精神障碍(如认知功能障碍、抑郁)、皮肤症状(如瘙痒、皮肤色素沉着)等。