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明显性尤文氏综合征 (Xeroderma Pigmentosum)

疾病 明显性尤文氏综合征 (Xeroderma Pigmentosum)
症状 皮肤极易受损,晒后出现严重灼伤、水疱以及红斑,皮肤粗糙、干燥、有色斑和疣。眼睛对阳光敏感,晒后眼痛、泪水增多、结膜炎等。患者还可能出现耳聋、智力低下等症状。
因素 遗传突变引起DNA修复系统缺陷,导致异常的修复能力,特别是对于紫外线造成的DNA损伤。主要是由XPA至XPG等多种基因突变引起。
治疗 避免紫外线暴露是最关键的预防措施,患者应避免日晒,室内和室外都需做好防晒措施。尤文氏患者还需接受定期的皮肤检查,以及其他合并症的治疗,如眼病、耳聋等。尚无根治方法,但生物修复和基因治疗等新疗法在研究中,尽量保持患者生活质量和延缓病情进展是目前的治疗目标。
#以上信息仅供参考,请在医师自诊断之后,面对具体情况时另行必要的专业医生的详细咨询。

最新收录常见病

疾病名称 症状
海洋深渊症候群 患者常感到极度的恐水症,当置身于大片的水域或深水中时,会出现呼吸困难、心跳加快、恶心、头晕以及情绪不稳定等症状。在严重病例中,可能伴有幻觉和精神错乱。
多重化疗药物相关性神经病理学综合征 该综合征的症状包括感觉异常(如麻木、刺痛、烧灼感)、肌肉无力、协调障碍、注意力障碍、记忆力减退、头痛、恶心、呕吐、视觉障碍等。
虚拟现实综合症(VRS) 头痛、眩晕、恶心、眼疲劳、视力模糊、焦虑、失眠、注意力不集中
顽固性心绞痛 剧烈的胸痛,发作时可放射至左臂、颈部或下颌,呼吸困难,出汗,心慌等。
神经混乱综合征 思维混乱,感觉错乱,注意力不集中,记忆力下降,情绪波动,行为不稳定。
铁负荷过高症 疲劳、心悸、呕吐、皮肤黯淡、关节疼痛、腹痛、免疫功能下降
鲨鱼皮肤病 皮肤出现大片黑色斑点,伴有明显的鱼鳞样增厚,皮肤干燥,瘙痒感明显。
绝育症 无法生育,失去生殖功能,月经不调(女性)或阳痿(男性)
暴发性急性呕吐综合征 突然发生的剧烈呕吐、腹痛、恶心、腹泻、肌肉酸痛、头痛、发热等。
绝对听力损失症 完全失去听觉功能,无法辨别任何声音,包括语言、音乐等。