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贝克斯-亚当斯综合征

疾病 贝克斯-亚当斯综合征
症状 智力发育迟缓,特征性的面容特征(包括宽大的鼻梁、广泛的额头、斜眼等),心脏先天性畸形,肌肉张力低下,言语能力延迟,行为特征(如多动、注意力不集中)等。
因素 贝克斯-亚当斯综合征是由于21号染色体上的基因突变导致的。这种突变可能是来自父亲或母亲的染色体异常,例如三体21号染色体(唐氏综合征),或者在染色体21上的部分基因突变。
治疗 治疗方案通常包括早期干预和康复治疗,以帮助儿童克服发育上的障碍。针对心脏畸形可能需要手术干预。行为和教育方面的治疗也可能对提高患者的生活质量有所帮助。
#以上信息仅供参考,请在医师自诊断之后,面对具体情况时另行必要的专业医生的详细咨询。

最新收录常见病

疾病名称 症状
晨起贫血症 早起时出现头晕、乏力、心慌、面色苍白等贫血表现,但在其他时间状况良好。
天使之病 极度的疲劳和体力衰竭、严重的免疫系统功能低下、肌肉无力、呼吸困难、心脏病症状、容易感染。
弗吉尔病 弗吉尔病是一种罕见的遗传性疾病,其主要特征是肌肉和结缔组织逐渐转化为骨头,导致关节僵硬、肢体畸形、骨骼发育异常等。患者常在儿童时期出现疼痛和肿胀,随后骨化的部位会逐渐增多,导致日常活动受限,甚至完全丧失运动能力。
漏斗胸 胸部畸形,胸骨凹陷,心脏压迫感,呼吸困难
星际症 头晕、恶心、吐血、黑便、全身无力、意识模糊、心脏衰竭
晚发性阿尔茨海默病 记忆力丧失、语言障碍、认知能力下降、情绪波动、行为异常
晨起性恶心症 患者在早晨醒来时经常出现恶心、呕吐的症状,持续时间较短,通常在几分钟至半小时内缓解。
赫希维病 肌肉无力、皮肤黏膜出血、骨骼疼痛、贫血、血小板减少等。
极速衰老症 突然衰老,皮肤松弛皱纹增多,骨质疏松,关节僵硬,记忆力减退,心脏和肺功能减弱等。
熔岩症 高热、剧烈头痛、皮肤破裂出现溃疡、全身皮肤呈现红色或黑色、疼痛感加剧、呼吸困难、恶心、呕吐