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神经节苷脂代谢紊乱症

疾病 神经节苷脂代谢紊乱症
症状 视网膜出血、视力减退、步态异常、肌无力、共济失调、智力退化、运动障碍、抽搐、呼吸困难、听力下降等。
因素 神经节苷脂代谢紊乱症是一组遗传性疾病,通常由一种或多种酶的缺陷导致,这些酶参与神经节苷脂的合成或降解。不同类型的神经节苷脂病由不同基因的突变引起。
治疗 目前尚无治愈神经节苷脂代谢紊乱症的方法,但可以通过对症治疗来缓解症状和延缓疾病进展。治疗方法包括但不限于药物治疗、物理治疗、康复治疗、营养支持、家庭支持和庇护服务等。针对特定类型的神经节苷脂病,还可以考虑基因治疗或骨髓移植等措施。
#以上信息仅供参考,请在医师自诊断之后,面对具体情况时另行必要的专业医生的详细咨询。

最新收录常见病

疾病名称 症状
兰登巴赫综合症 运动障碍,智力障碍,语言障碍,精神障碍,共济失调,肌强直
病毒性神经炎 发热、头痛、肌肉和关节痛、疲劳、恶心、呕吐、皮疹等
跨性别认同疾病 跨性别人士对自身性别认同与出生时所指定的生理性别不一致,可能出现心理上的困扰、焦虑、抑郁等情绪问题。在一些情况下,可能出现社交问题、家庭关系紧张、性功能障碍等。
幻觉性思维症 幻觉、思维紊乱、情感不稳、行为异常
幻肢痛综合征 疼痛、刺痛、灼热感、冷感等不适感觉出现在已经截肢或丧失运动功能的肢体上
慢性肾脏病(Chronic Kidney Disease,CKD) 疲劳、浮肿、尿量减少、血尿、蛋白尿、高血压、贫血、骨骼疾病等。
星际航行综合症 头晕、恶心、呕吐、肌肉疲劳、睡眠障碍、情绪波动、认知功能下降。
永远昏睡综合症 患者处于长时间的昏睡状态,无法被唤醒或保持清醒状态;缺乏睡眠感,即使醒来也感到疲惫;语言和思维能力受损;肌肉无力,难以行动。
幻觉性大麻烟病 幻觉、妄想、焦虑、恐惧、心跳加快、口干、食欲减退、失眠、注意力不集中、思维混乱、社交退缩、情绪波动等。
综合性免疫缺陷症(综合性免疫缺陷综合征) 反复发生严重感染,容易患上各种细菌、病毒、真菌和寄生虫感染,如呼吸道感染、皮肤感染、消化道感染等;严重疲劳、体重下降、贫血、淋巴结肿大、呼吸困难等。