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神经节苷脂代谢紊乱症

疾病 神经节苷脂代谢紊乱症
症状 视网膜出血、视力减退、步态异常、肌无力、共济失调、智力退化、运动障碍、抽搐、呼吸困难、听力下降等。
因素 神经节苷脂代谢紊乱症是一组遗传性疾病,通常由一种或多种酶的缺陷导致,这些酶参与神经节苷脂的合成或降解。不同类型的神经节苷脂病由不同基因的突变引起。
治疗 目前尚无治愈神经节苷脂代谢紊乱症的方法,但可以通过对症治疗来缓解症状和延缓疾病进展。治疗方法包括但不限于药物治疗、物理治疗、康复治疗、营养支持、家庭支持和庇护服务等。针对特定类型的神经节苷脂病,还可以考虑基因治疗或骨髓移植等措施。
#以上信息仅供参考,请在医师自诊断之后,面对具体情况时另行必要的专业医生的详细咨询。

最新收录常见病

疾病名称 症状
光化性皮炎 皮肤红斑、水疱、瘙痒、疼痛、痂皮形成
微生物侵袭性综合症 高热、全身不适、头痛、体痛、皮肤瘀斑、休克、器官功能损害等。
光波反应综合征 皮肤出现红疹、水泡和严重瘙痒,伴有疼痛感;眼睛充血、眼睑肿胀、视力模糊、眼部疼痛;呼吸困难、喉咙水肿、咳嗽、流涕、打喷嚏;全身乏力、头痛、肌肉酸痛。
继发性高血压 头痛、头晕、胸部憋闷、心悸、恶心、呕吐、失眠、肢体浮肿
幻觉性胰岛细胞瘤综合征 反复出现低血糖症状(头晕、乏力、出汗、心慌等),同时伴随胰岛细胞瘤引起的神经内分泌细胞瘤症状(如腹痛、恶心、呕吐等)
潜在性肾功能不全 疲劳,水肿,尿量减少,腰痛,食欲不振
海藻状甲状腺肿 甲状腺肿大,甲状腺质地硬,呈现出类似海藻状的外观;咽喉不适或压迫感;吞咽困难;声音嘶哑;甲状腺功能可能受影响,表现为甲状腺功能亢进或甲状腺功能减退症状。
幻觉性感染病 幻觉、视幻觉、听幻觉、触幻觉、嗅幻觉、味幻觉;多动、不安、焦虑、易激惹、情绪波动大;认知功能下降、思维混乱、自我意识丧失。
亚洲肝吸虫病 肝脏疼痛、肝功能异常、腹水、黄疸、脾脏肿大、腹泻、皮肤瘙痒、恶心、呕吐、食欲减退等。
弹力纤维发育不良症 皮肤松弛,关节过度活动,呼吸困难,心脏瓣膜异常,易骨折